الرئيسية
تلعب الوراثة والجينات دورًا مهمًا في نشأة الأمراض النادرة ، بالفعل ، يكون في حوالي 80٪ من الأمراض النادرة مشكل في الجينات و تحتل الوراثة بذالك مكانة رئيسية في تكوينها ، إذ أن الأمراض النادرة تنشأ في الكروموسومات ، في جزيء من الحمض النووي المعروف .
تنتقل هذه الأمراض بشكل عام من الآباء إلى الأبناء ، وقوانين هذا الانتقال الجيني معروفة جيدًا ، في حالة يكون فيها الجين في وضع سائد ، عندئذٍ يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتغير ليكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪ ، يمكن أن يكون الانتقال من النوع المتنحي ، سيكون لدى كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين المعيب ، وهي غير كافية لإصابتهما بالمرض ، لكن طفلهم من خلال تجميع النسختين سيكون معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 25٪. وهكذا فإن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بأمراض نادرة من النوع المتنحي .
على مدى السنوات العشرين الماضية ، شهد التشخيص الجيني للأمراض النادرة ثورة كبيرة ، وذلك بفضل التقنيات الجديدة لتحليل الجينوم البشري بأكمله ، لقد كان تقدم هذه التقنية، المسماة تسلسل الجينوم البشري ، جد سريع و مبهر ، فقد انخفض وقت تحقيقها من أكثر من عام إلى أقل من يوم وتكلفتها انتقلت من عشرات الملايين من الدولارات إلى بضع مئات من الدولارات .
إضافة إلى ذالك، فتحت هذه التقنيات الباب أمام العلاج الجيني ، وهي طريقة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية عن طريق استبدال الجين المصاب بآخر سليم. و بهذا ترى الأمراض المستعصية والمعيقة حتى الآن فرصة علاجها تتحقق .
الغرض من هذا الاجتماع هو توعية المجتمع الطبي بالأمراض النادرة ولفت الانتباه إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص الجيني للأمراض النادرة من أجل إدارتها بشكل أفضل ومعرفة مخاطر تكرارها في الأسرة .
الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
رئيسة الائتلاف المغربي للأمراض النادرة
الدار البيضاء 20 فبراير 2023
تنتقل هذه الأمراض بشكل عام من الآباء إلى الأبناء ، وقوانين هذا الانتقال الجيني معروفة جيدًا ، في حالة يكون فيها الجين في وضع سائد ، عندئذٍ يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتغير ليكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪ ، يمكن أن يكون الانتقال من النوع المتنحي ، سيكون لدى كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين المعيب ، وهي غير كافية لإصابتهما بالمرض ، لكن طفلهم من خلال تجميع النسختين سيكون معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 25٪. وهكذا فإن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بأمراض نادرة من النوع المتنحي .
على مدى السنوات العشرين الماضية ، شهد التشخيص الجيني للأمراض النادرة ثورة كبيرة ، وذلك بفضل التقنيات الجديدة لتحليل الجينوم البشري بأكمله ، لقد كان تقدم هذه التقنية، المسماة تسلسل الجينوم البشري ، جد سريع و مبهر ، فقد انخفض وقت تحقيقها من أكثر من عام إلى أقل من يوم وتكلفتها انتقلت من عشرات الملايين من الدولارات إلى بضع مئات من الدولارات .
إضافة إلى ذالك، فتحت هذه التقنيات الباب أمام العلاج الجيني ، وهي طريقة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية عن طريق استبدال الجين المصاب بآخر سليم. و بهذا ترى الأمراض المستعصية والمعيقة حتى الآن فرصة علاجها تتحقق .
الغرض من هذا الاجتماع هو توعية المجتمع الطبي بالأمراض النادرة ولفت الانتباه إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص الجيني للأمراض النادرة من أجل إدارتها بشكل أفضل ومعرفة مخاطر تكرارها في الأسرة .
الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
رئيسة الائتلاف المغربي للأمراض النادرة
الدار البيضاء 20 فبراير 2023
