بلاغ صحفي

اليوم الوطني الرابع للأمراض النادرة «الأمراض النادرة والوراثة»


ينظم تحالف الأمراض النادرة في المغرب (AMRM) ، بدعم من مختبرات سانوفي وروش وبوهرينجر إنجلهايم وبمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة ، يوم 25 فبراير 2023 في فندق ماريوت بالدار البيضاء ، اليوم الوطني الرابع للأمراض النادرة تحت موضوع "الأمراض النادرة والوراثة".



تلعب الوراثة والجينات دورًا مهمًا في نشأة الأمراض النادرة ، بالفعل ، يكون في حوالي 80٪ من الأمراض النادرة مشكل في الجينات و تحتل  الوراثة  بذالك  مكانة رئيسية في تكوينها ، إذ أن الأمراض النادرة تنشأ في الكروموسومات ، في جزيء من الحمض النووي المعروف .


تنتقل هذه الأمراض بشكل عام من الآباء إلى الأبناء ، وقوانين هذا الانتقال الجيني معروفة جيدًا ، في حالة يكون فيها الجين في وضع سائد ، عندئذٍ يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتغير ليكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪ ، يمكن أن يكون الانتقال من النوع المتنحي ، سيكون لدى كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين المعيب ، وهي غير كافية لإصابتهما بالمرض ، لكن طفلهم من خلال تجميع النسختين سيكون معرضًا لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 25٪. وهكذا فإن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بأمراض نادرة من النوع المتنحي .


على مدى السنوات العشرين الماضية ، شهد التشخيص الجيني للأمراض النادرة ثورة كبيرة ، وذلك بفضل التقنيات الجديدة لتحليل الجينوم البشري بأكمله ، لقد كان تقدم هذه التقنية، المسماة تسلسل الجينوم البشري ، جد سريع و مبهر  ، فقد  انخفض وقت تحقيقها من أكثر من عام إلى أقل من يوم وتكلفتها انتقلت من عشرات الملايين من الدولارات إلى بضع مئات من الدولارات .


إضافة إلى ذالك، فتحت هذه التقنيات الباب أمام العلاج الجيني ، وهي طريقة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية عن طريق استبدال الجين المصاب بآخر سليم. و بهذا  ترى الأمراض المستعصية والمعيقة حتى الآن فرصة علاجها تتحقق .


الغرض من هذا الاجتماع هو توعية  المجتمع الطبي بالأمراض النادرة ولفت الانتباه إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص الجيني للأمراض النادرة من أجل إدارتها بشكل أفضل ومعرفة مخاطر تكرارها في الأسرة .
 
الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
رئيسة الائتلاف  المغربي للأمراض النادرة         
الدار البيضاء 20 فبراير 2023

سارة البوفي كاتبة وصحفية بالمؤسسة الإعلامية الرسالة… إعرف المزيد حول هذا الكاتب



الجمعة 24 فبراير 2023
في نفس الركن